بیماری «فنیل کتون اوری» چیست؟

فکرشهر: پی کی یو یک بیماری ارثی است ،که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود و به علّت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزاد به وجود می آید.

\n\n

\n\n

به گزارش فکرشهر، روابط عمومی شبکه بهداشت و درمان دشتستان درباره ی بیماری فنیل کتون اوری (پی. کی. یو.   PKU) نوشت:

\n\n

حروف P ،K  و  U به ترتیب از اوّل کلمه های Phenyl ،Keton   و  Urea گرفته شده است. پی کی یو یک بیماری ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود و به علّت  کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزاد به وجود می آید. نوزاد مبتلا، به علت کمبود این آنزیم، قادر به هضم فنیل آلانین نیست. در ادرار مبتلایان به این بیماری موادی به نام فنیل کتون دفع می شود که حاصل هضم ناقص فنیل آلانین است؛ به همین جهت، بیماری را فنیل کتون اوری نامیده اند.
\nفنیل آلانین (که به اختصار «فی» خوانده می شود) از مواد ضروری برای سلامت انسان است  در ترکیبات پروتئینی با مواد غذایی به بدن وارد می شود. پروتئین به دلیل کمبود این آنزیم برای بیماران مضر است.
\nمصرف غذاهای پروتئینی، از جمله شیر خشک های معمولی و به میزان کمتر شیرمادر، باعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بدن بیمار می شود و رشد و تکامل مغز و ا عصاب را مختل می کند و به ضایعه ی مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار منجر می گردد. با وجود این، میزان بسیار کم فنیل آلانین در بیماران لازم است.
\nمیزان لازم برای هر بیمار با آزمایش دوره ای فنیل آلانین خون معلوم می شود. کارشناس تغذیه، بر اساس سطح فنیل آلانین خون بیمار، وضعیت برنامه ی غذایی او را تعیین می کند.

\n\n

بیمار پی کی یو چه نشانه هایی دارد و چگونه تشخیص داده می شود؟
\nبیماری پی کی یو در بدو تولد نشانه ی بارزی ندارد و ظاهر نوزاد در هفته های اول زندگی سالم است. اما به تدریج علائمی مانند تأخیر در رشد و نکامل، بی قراری، استفراغ، ضایعات پوستی در سطح بدن، بورشدن موهای سر بدون سابقه ی خانوادگی و بوی زننده و نامطبوع عرق و ادرار ظاهر می شود. با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می شود و اغلب ناآرام و پرجنب و جوش (بیش فعال) است.
\nهمچنین، صحبت کردن، نشستن و راه رفتن کودک مختل می شود و ممکن است این عارضه ها همیشگی شود. علائم بیماری تا ۵ و ۶ ماهگی گمراه کننده است. به همین دلیل، پزشکانن در بسیاری از موارد در تشخیص دچار اشتباه می شوند.
\nتنها و بهترین راه تشخیص این بیماری، اندازه گیری غلظت فنیل آلانین خون نوزادان در بدو تولد است. این آزمایش باید ۳ تا ۵ روز بعد از تولد انجام شود؛ زیرا تأخیر در تشخیص بیماری، از هفته ی دوم به بعد، موجب آسیب رسیدن به مغز می شود.

\n\n

آزمایش چگونه انجام می شود؟
\nآزمایش روی قطره خونی انجام می گیرد که از پاشنه ی پای نوزاد ۳ تا ۵ روزه گرفته می شود. روش خون گیری بسیار ساده و بدون درد و ضایعه است.
\nابتدا با وارد کردن یک سوزن ظریف و مخصوص (لانست) به نرمه ی کناری پاشنه ی پا، ۲ تا ۳ قطره خون روی کاغذ صافی مخصوص می چکانند. بعد از خشک شدن کامل خون، کاغذ صافی برای انجام آزمایش به آزمایشگاه ارسال می شود.
\nدر صورتی که نتیجه ی این آزمایش مثبت باشد، آزمایش خون دیگری روی نوزاد انجام می شود تا تشخیص قطعی گردد.
\nدر صورت ابتلای نوزاد، خانواده از طریق کارکنان بهداشتی آگاه و برای مراجعه به بیمارستان منتخب راهنمایی می شوند.

\n\n

آیا بیماری پی کی یو درمان می شود؟
\nدر صورتی که با گرفتن آزمایش خون از نوزاد، بیماری به موقع تشخیص داده شود. می توان با برنامه ی غذایی مناسب و مرقبت های لازم او را درمان کرد.
\nمیزان موفقیت درمان به زمان شروع و مراقبت های بعد از آن بستگی دارد. هر چه تشخیص و درمان بیماری زودتر آغاز شود، موفقیت بیشتر است.
\nمصرف شیر مخصوص و مواد غذایی با فنیل آلانین کم، زیر نظر پزشک و کارشناس تغذیه، تنها را ه درمان است. چنانچه:

\n\n

این برنامه ی غذایی به موقع آغاز شود و ادامه یابد.
\nآزمایش های فنیل آلانین خون به طور منظم انجام شود
\nوضعیت بالینی، تغذیه و تأثیر درمان، دوره ای بررسی گردد.
\nکودک به رشد طبیعی خود ادامه می دهد و زندگی همراه با سلامتی خواهد داشت.

\n\n

با کودکانی که بیماری آنها دیر تشخیص داده شده است، چه باید کرد؟
\nبهترین زمان تشخیص بیماری، هفته ی اول تا دوم تولد نوزاد است. با وجود این، کودک بیمار در هر سنی که شناسایی شود، باید تحت مراقبت متخصص کودکان وکارشناس تغذیه قرار گیرد؛ زیرا با تنظیم برنامه ی غذایی، وضع بیمار در هر مرحله از بیماری بهتر از وقتی است که برنامه ی غذایی رعایت نشود.
\nبرنامه ی غذایی نیز بر اساس سطح فنیل آلانین خون تنظیم می شود و باید با آزمایش دوره ای خون بیمار مشخص شود.

\n\n

آیا می توان بیماری را پیشگیری کرد؟
\nدر حال حاضر، با ازمایش ژنتیک بیمار و والدین، نقص ژنتیکی تشخیص داده می شود. در صورتی که این نقص مشخص شود، بررسی جنین در حاملگی های بعدی مادر ممکن است. در صورت تشخیص ابتلای جنین به بیماری، امکان سقط وی وجود دارد. هم چنین با مشخص شدنن نقص ژنتیکی امکان مشاوره ی ژنتیک با افراد فامیل بیمار که قصد دارند با یکدیگر ازدواج کنند، وجود خواهد داشت.
\nاگر یک زوج  (هر دو نفر) ناقل بیماری باشند، بر اساس اطلاعات کسب شده در مشاوره ی زنتیک، می توانند برای زندگی آینده ی خود تصمیم بگیرند.

\n\n

چه زمانی مشاوره ی ژنتیک لازم است؟
\nبعد از تشخیص نوزاد مبتلا در غربالگری، لازم است والدین به مرکز بهداتشتی درمانی ویژه ی مشاوره ی ژنتیک در شهر خود مراجعه کنند تا از چگونگی تشخیص نقص ژنتیکی در خانواده آگاه شوند و در حاملگی های بعدی مادر از این اطلاعات بهره مند شوند.

\n\n

برای مشاوره ی ژنتیک به کجا باید مراجعه کرد؟
\nدر همه ی شهرها، حداقل در یکی از مراکز بهداشتی درمانی (دولتی)، تیم مشاوره ی ژنتیک وجود دارد. ارجاع والدین به مراکز بهداشتی درمانی ویژه مشاوره ی ژنتیک، توسط پزشک متخصص بیمارستان منتخب انجام می شود و بعد از این مرحله، امکان مراجعه به مرکز مشاوره ی ژنتیک برای والدین و خویشاوندان بیمار فراهم می شود.

\n\n

آیا خدمات دیگری به والدین بیماران پی کی یو ارائه می شود؟
\nدر هر استان، انجمن پی کی یو فردی را از میان پدران یا مادران مبتلایان که فعال تر است، به عنوان نماینده و رابط استانی انجمن به دانشگاه علوم پزشکی استان معرفی می کند، تا به کمک کارشناس ژنتیک دانشگاه، خدمات و آموزش های لازم را به خانواده ی بیماران در سطح استان ارائه نماید.
\nپزشک بیمارستان منتخب، خانواده ی بیمارانی را که در برنامه ی غربالگری شناسایی شده اند به نماینده ی استانی معرفی می کند. بعد از ثبت بیمار توسط نماینده ی استانی، آموزش دوره ای والدین با هماهنگی کارشناس ژنتیک دانشگاه انجام می شود و مواد کمک آموزشی تحویل ایشان خواهد شد.

\n\n

توصیه ها
\nاگر فرزند مبتلا به بیماری پی کی یو دارید، می توانید با توجه به نکته های زیر از مشکلات فرزندتان بکاهید و از تسهیلات ورازت بهداشت بهره مند شوید:

\n\n

۱)   کارمند بهداشتی شما را به بیمارستان منتخب معرفی می نماید. حتماً در تاریخ تعیین شده به بیمارستان مراجعه کنید. در بیمارستان منتخب، ویزیت بیمار توسط پزشک متخصص، مشاوره ی تغذیه توسط کارشناس تغذیه و آزمایش فنیل آلانین در آزمایشگاه برای فرزند بیمار شما انجام می شود.

\n\n

۲)   در اولین مراجعه به بیمارستان منتخب، برای کودک شما پرونده تشکیل می شود. یک جلد از این پرونده نزد شما (پرونده ی همراه) و یک جلد در بیمارستان (پرونده ی بیمارستانی) باقی می ماند. بعد از این موارد، در هر بار مراجعه به بیمارستان منتخب، لازم است درمانگاه و بخش تغذیه اقدام های انجام شده و نتایج بررسی ها را در پرونده ی همراه ثبت نماید و یک کپی از فرم ها را در پرونده ی بیمارستانی بیمار قرار دهد.

\n\n

باید یادآورشد این آزمایش غربالگری  درشهرستان دشتستان در تمامی مرکز بهداشتی و درمانی اتوسط کارکنان بهداشتی انجام میشود

\n